Życie zagrożone z powodu choroby Castlemana: „Kiedy miałem 18 lat, mówili mi, że nie dożyję 21. Dziś mam 43 lata”.

„Kiedy miałam 18 lat, powiedziano mi, że nie dożyję 21. roku życia. Powiedziano mi też, że będzie mi bardzo trudno mieć biologiczne dzieci. Cóż, obecnie mam 43 lata, a mój syn właśnie skończył 13. Dlatego zazwyczaj nie mówię o rokowaniach dotyczących choroby. Kształtuję przyszłość swoją siłą, walką i pewnością siebie, że nigdy się nie poddam, niezależnie od tego, ile przeszkód i niepowodzeń pojawi się po drodze”.

Oto słowa Julii Asamy, przewodniczącej Hiszpańskiego Stowarzyszenia Choroby Castlemana , do którego również należy jako osoba chora, co ogranicza jej codzienne życie. „Głównym problemem, jaki stawia przede mną ta choroba, jest niepewność, czy pojawi się nowy objaw , który wpłynie na moje życie”.

Na przykład, „ nagła infekcja lub gorączka mogą doprowadzić do poważnego nawrotu, paraliżując moje codzienne życie do czasu ustabilizowania się i hospitalizacji. Ten pobyt może trwać zaledwie kilka dni lub kilka tygodni. To jak życie na linie” – mówi Asama, nieustannie balansując.

Jest to rzadka choroba , której liczba przypadków w całej Hiszpanii wynosi zaledwie 100. Recordati Rare Diseases prowadzi badanie epidemiologiczne tej choroby. Charakteryzuje się ona obecnością licznych guzów w węzłach chłonnych, tworzących nawet duże masy. Choroba może być jednoogniskowa, w którym nie daje żadnych objawów, lub wieloogniskowa (przypadek Julii), z kilkoma guzami lub zajęciem kilku węzłów chłonnych.

Zróżnicowane i niespecyficzne objawy

Jeśli choroba ma charakter wieloośrodkowy, może również „dawać zróżnicowane i bardzo niespecyficzne objawy, które mogą przypominać inne choroby nowotworowe, zakaźne lub zapalne ” – mówi Andrés González García, adiunkt medycyny wewnętrznej w Szpitalu Uniwersyteckim Ramóna y Cajala.

Choroba Castlemana charakteryzuje się obecnością licznych guzów w węzłach chłonnych, mogących tworzyć nawet duże masy.

Niespecyficzne objawy, o których wspomina ekspert, mogą prowadzić do pomylenia z innymi patologiami, ponieważ wykazują cechy i objawy podobne do guzów, chorób autoimmunologicznych, takich jak toczeń, oraz infekcji. Prowadzi to do opóźnień w diagnozie i wdrożeniu leczenia, które mogłoby poprawić jakość życia pacjenta . W rzeczywistości, „bez diagnozy może to być choroba śmiertelna z powodu powikłań wynikających z braku leczenia”, jak twierdzi González García.

Opóźnienie w diagnozie

W przypadku Julii diagnoza zajęła ponad rok : „Odkryłam, że mam tę chorobę po kilku miesiącach bardzo wysokiej gorączki, utraty wagi o 40 kilogramów i ciężkiej anemii. Musiałam poddać się operacji usunięcia śledziony, która spuchła do tego stopnia, że ważyła 3,5 kilograma i mierzyła prawie 56 cm”. Analiza narządu dostarczyła klucza, który pomógł nadać chorobie nazwę.

Kiedy pojawiły się pierwsze objawy, „ sądzono, że to anemia; utrata wagi doprowadziła ich do podejrzenia anoreksji; wysoka i nawracająca gorączka sugerowała infekcję lub po prostu grypę; a ból brzucha sugerował niestrawność. Nikt nie podejrzewał, że to Castleman, ponieważ nikt jej nie znał”.

Niewiedza zawodowa

González García zdaje sobie z tego sprawę: „Pacjenci często spotykają się z sytuacją opóźnionej lub niedodiagnozowanej diagnozy . A kiedy choroba zostaje ostatecznie zidentyfikowana, brakuje wiedzy na temat najlepszego leczenia dla pacjenta”.

Ponieważ jest to tak mało znana choroba, wciąż trwają badania nad skutecznymi metodami jej leczenia, a większość z nich prowadzi firma farmaceutyczna Recordati Rare Diseases , specjalizująca się w farmakologii chorób rzadkich.